في خطوة بحثية جديدة قد تعيد فتح ملف فهم اضطراب طيف التوحد من زاوية مختلفة، كشف علماء روس عن طفرة جينية دقيقة يُعتقد أنها تلعب دورًا محتملًا في ظهور بعض الأعراض المرتبطة بهذا الاضطراب، في نتائج أثارت اهتمام الأوساط العلمية.
وأفادت الدراسة بأن الباحثين رصدوا تغيرًا طفيفًا داخل جين يُعرف باسم PLAU، وهو جين يشارك في تنظيم حركة الخلايا العصبية خلال نمو الدماغ، إضافة إلى دوره في التخلص من الوصلات العصبية الزائدة في المراحل المبكرة من التطور.
ووفقًا للتجارب التي أُجريت على الفئران، فإن تعديل قاعدة وراثية واحدة فقط داخل هذا الجين كان كافيًا لإحداث تغيرات سلوكية ملحوظة، حيث أظهرت الحيوانات ميلاً أكبر للعزلة، وتراجعًا في التفاعل الاجتماعي مقارنة بنظيراتها السليمة.
كما سجل الباحثون ارتفاعًا في مستويات القلق وظهور سلوكيات متكررة لدى الفئران الحاملة للطفرات، وهي سمات تُشبه إلى حد كبير بعض المظاهر السلوكية المرتبطة باضطراب طيف التوحد لدى البشر.
وعلى الصعيد العصبي، بيّنت النتائج أن الطفرة أدت إلى زيادة سماكة منطقة في الدماغ تُعرف بالقشرة الحسية الجسدية، وهي المسؤولة عن معالجة المعلومات الحسية مثل السمع والبصر واللمس.
ورغم هذه التغيرات، لاحظ الفريق العلمي جانبًا مختلفًا، إذ تمكنت الفئران الطافرة من حل المتاهات والوصول إلى المخارج بسرعة أكبر في ظروف الضغط، ما قد يشير إلى قدرات أعلى في التركيز والانتباه أثناء أداء المهام.
وأوضح الباحث مكسيم كاراغياور من جامعة موسكو أن أهمية هذا الاكتشاف لا تقتصر على تحديد جين مرتبط بالتوحد، بل تمتد إلى إمكانية تطوير نموذج حيواني أكثر دقة لدراسة آليات الاضطراب واختبار العلاجات المستقبلية.
ويرى الباحثون أن هذه النتائج قد تسهم في تحسين أدوات التشخيص المبكر لاضطراب طيف التوحد، وفتح آفاق جديدة لفهم العوامل الوراثية المعقدة التي تقف خلفه، بما يمهّد لتطوير تدخلات علاجية أكثر دقة في المستقبل.
In a new research step that may reopen the file on understanding autism spectrum disorder from a different angle, Russian scientists have revealed a subtle genetic mutation believed to potentially play a role in the emergence of some symptoms associated with this disorder, in results that have sparked interest in scientific circles.
The study reported that researchers observed a slight change within a gene known as PLAU, which is involved in regulating the movement of nerve cells during brain development, in addition to its role in eliminating excess neural connections in the early stages of development.
According to experiments conducted on mice, modifying just one genetic base within this gene was sufficient to cause noticeable behavioral changes, as the animals showed a greater tendency for isolation and a decrease in social interaction compared to their healthy counterparts.
The researchers also recorded an increase in anxiety levels and the emergence of repetitive behaviors in the mutant mice, traits that closely resemble some behavioral manifestations associated with autism spectrum disorder in humans.
On the neurological front, the results indicated that the mutation led to an increase in the thickness of an area in the brain known as the somatosensory cortex, which is responsible for processing sensory information such as hearing, vision, and touch.
Despite these changes, the scientific team noted a different aspect, as the mutant mice were able to solve mazes and reach exits more quickly under stress conditions, which may indicate higher abilities in concentration and attention while performing tasks.
Researcher Maxim Karagiavor from Moscow University explained that the significance of this discovery is not limited to identifying a gene associated with autism, but extends to the possibility of developing a more accurate animal model to study the mechanisms of the disorder and test future treatments.
The researchers believe that these results could contribute to improving early diagnostic tools for autism spectrum disorder and open new horizons for understanding the complex genetic factors behind it, paving the way for the development of more precise therapeutic interventions in the future.
