في خطوة علمية لافتة، نجح فريق بحثي دولي في كشف أسباب وراثية جديدة للإصابة بالعمى الوراثي، في اكتشاف قد يُعيد رسم خريطة فهم أحد أكثر أمراض العيون غموضاً وانتشاراً، وهو التهاب الشبكية الصباغي.
مرض صامت يتقدم ببطء
التهاب الشبكية الصباغي يُعد من الاضطرابات الوراثية التي تصيب شخصاً واحداً من كل 5000 حول العالم، ويبدأ غالباً بالعمى الليلي، قبل أن يتطور تدريجياً إلى ضيق مجال الرؤية وقد ينتهي بفقدان البصر الكامل في مراحله المتقدمة، نتيجة تدهور الخلايا العصوية والمخروطية في شبكية العين.
اكتشاف خارج المألوف
ووفقاً لدراسة نشرها موقع Medical Express، توصّل باحثون من المركز الطبي بجامعة رادبود وجامعة بازل إلى أن تغييرات دقيقة في مناطق محددة من الحمض النووي (DNA)، وهي مناطق لا تُنتج بروتينات مباشرة، قد تكون وراء تطور المرض.
ويُعد هذا الاكتشاف لافتاً، خصوصاً أن ما بين 30 و50% من الحالات كانت تظل بلا تفسير وراثي واضح، رغم معرفة أكثر من 100 جين مرتبط بالمرض.
In a remarkable scientific step, an international research team has succeeded in uncovering new genetic causes of hereditary blindness, in a discovery that could reshape our understanding of one of the most mysterious and widespread eye diseases, which is retinitis pigmentosa.
A silent disease that progresses slowly
Retinitis pigmentosa is considered one of the genetic disorders affecting one in every 5,000 people worldwide, often beginning with night blindness, before gradually progressing to a narrowing of the field of vision and potentially leading to complete vision loss in its advanced stages, due to the degeneration of rod and cone cells in the retina.
An extraordinary discovery
According to a study published by Medical Express, researchers from Radboud University Medical Center and the University of Basel found that subtle changes in specific regions of the DNA, which do not directly produce proteins, may be behind the development of the disease.
This discovery is noteworthy, especially since between 30% and 50% of cases remained without a clear genetic explanation, despite the identification of more than 100 genes associated with the disease.
