تتبعت دراسة استمرت ثلاث سنوات، عشرات المرضى الذين يعانون من اضطراب نادر للغاية يحول العضلات والأوتار والأربطة تدريجيا إلى عظام، وتُعرف الحالة، التي تستمر مدى الحياة، باسم خلل التنسج الليفي العظمي التدريجي (FOP).
وتم تشخيص إصابة نحو 800 مريض فقط بخلل التنسج الليفي العظمي التدريجي في جميع أنحاء العالم، وفي عام 2006، وجد الباحثون أن 97% من المرضى لديهم نفس المتغير الجيني للمرض.
ونقل موقع (روسيا اليوم) عن «ساينس ألر» أن هذه الطفرة تحدث في الجين الذي يرمز لمستقبل تنظيم نمو العظام، ويبدو أنه يتسبب في إنتاج الخلايا الجذعية لأنسجة العظام في الأماكن التي لا ينبغي أن تحتوي عليها عادة.
ونظرا لندرة خلل التنسج الليفي العظمي، يأمل الباحثون أن تسمح نتائج البحث الحالي للأطباء بتلبية الاحتياجات الطبية للمرضى المحرومين بشكل أفضل.
ويشار إلى أن التكلس التدريجي للأنسجة الرخوة جراء خلل التنسج الليفي العظمي ليس ثابتا، ويأتي في موجات. وتبدأ النوبات عادة في مرحلة الطفولة وتميل إلى البدء في الرقبة والكتفين.
ويمتد النسيج الصلب على المفاصل، ويحد من الحركة تدريجيا، ويثبّت أجزاء الجسم في مكانها ويقلل من عمر المصابين.
ولا يُظهر كل من لديه خلل التنسج الليفي العظمي نفس معدل التكلس، ولكن بمجرد نشأة العظام في جزء من الجسم، فإنها تكون دائمة، ما يجعل معظم المصابين بحاجة إلى كرسي متحرك عند بلوغ سن العشرين.
ولسوء الحظ، لا توجد علاجات متاحة لخلل التنسج الليفي العظمي إلى اليوم، على الرغم من أنه يمكن تخفيف الألم والتورم الذي يعاني منه المرضى إلى حد ما باستخدام الأدوية.
وعلى مدار حياة المريض، يمكن أن يتسبب المرض والصدمات الجسدية في حدوث انتفاخات في أماكن تورم العضلات والتهابات يمكن أن تستمر من أيام إلى شهور، وغالبا ما تؤدي إلى تكوين العظام بعد ذلك.
لا يؤثر خلل التنسج الليفي العظمي فقط على الجهاز العضلي الهيكلي، حيث وُجد أن المرضى الذين شملتهم الدراسة يعانون بشكل شائع من مشكلات في الجهاز التنفسي، مثل انخفاض القدرة على توسيع الصدر (يمكن أن يكون هذا قاتلا)، وفقدان السمع.
وثبت أن تناول جرعات عالية من الكورتيكوستيرويدات لمدة أربعة أيام أثناء النوبة فعال للغاية في تقليل الالتهاب المرتبط بنمو العظام الزائد.
ويمكن أن تساعد الدراسة الجديدة، جنبا إلى جنب مع التجارب السريرية المستمرة، في تحسين حياة الذين يعانون من هذه الحالة النادرة في السنوات القادمة.