كشفت دراسة علمية حديثة وجود 4 أنواع فرعية من اضطراب طيف التوحد، لكل منها توقيع جيني فريد، مما يمهد الطريق نحو تطوير علاجات أكثر دقة واستهدافًا.
وأجريت الدراسة من قبل باحثين في مركز فلاتيرون للبيولوجيا الحاسوبية الأمريكي، بالتعاون مع مؤسسات بحثية أخرى فيما استندت إلى بيانات مشروع (SPARK)، الذي يعد أكبر دراسة على الإطلاق تتناول اضطراب التوحد.
وشملت الدراسة البيانات النمطية والوراثية لأكثر من 5,000 طفل ومراهق مصابين بالتوحد، تراوح أعمارهم بين 4 و18 عاماً.
ووفقاً لما نشرته دورية نيتشر جينيتكس (Nature Genetics)، فقد نجح الباحثون في تحديد أربع مجموعات فرعية يشترك أفرادها في سمات متقاربة، وتم ربط كل مجموعة بعمليات بيولوجية محددة ناجمة عن متغيرات جينية مميزة، وتشمل هذه المجموعات: التحديات السلوكية، التوحد المصحوب بتأخر في النمو، التحديات المعتدلة، والنوع المتأثر على نطاق واسع.
وأظهرت النتائج أن كل نوع فرعي يتميز بخصائص طبية وسلوكية ونفسية فريدة، إلى جانب أنماط مختلفة من التباين الوراثي، لا تقتصر على نوع الطفرات الجينية فحسب، بل تشمل أيضًا توقيت تنشيط هذه الجينات.
واتبعت الدراسة نهجًا متمحورًا حول الشخص، ركز على الطيف الكامل للسمات الفردية، بدلًا من التركيز على سمة واحدة مثل معدل الذكاء، وهو ما مكن الباحثين من الوصول إلى تصنيف أكثر دقة وارتباطًا بالواقع السريري.
وخلص الباحثون إلى أن النتائج تدعم الفرضية القائلة إن التوحد ليس اضطرابًا واحدًا متجانسًا، بل هو مجموعة من الحالات ذات أسباب بيولوجية متعددة، مما يعزز فرص تطوير تدخلات علاجية مخصصة لكل نوع فرعي من التوحد.
A recent scientific study revealed the existence of 4 subtypes of autism spectrum disorder, each with a unique genetic signature, paving the way for the development of more precise and targeted treatments.
The study was conducted by researchers at the Flatiron Institute for Computational Biology in the United States, in collaboration with other research institutions, and was based on data from the SPARK project, which is the largest study ever conducted on autism.
The study included phenotypic and genetic data from over 5,000 children and adolescents with autism, aged between 4 and 18 years.
According to what was published in the journal Nature Genetics, the researchers successfully identified four subgroups whose members share similar traits, and each group was linked to specific biological processes resulting from distinctive genetic variants. These groups include: behavioral challenges, autism accompanied by developmental delay, moderate challenges, and the broadly affected type.
The results showed that each subtype is characterized by unique medical, behavioral, and psychological traits, along with different patterns of genetic variation, which are not limited to the type of genetic mutations but also include the timing of the activation of these genes.
The study adopted a person-centered approach, focusing on the full spectrum of individual traits, rather than concentrating on a single trait such as IQ, which enabled the researchers to achieve a more accurate classification that is relevant to clinical reality.
The researchers concluded that the findings support the hypothesis that autism is not a single homogeneous disorder, but rather a collection of conditions with multiple biological causes, enhancing the prospects for developing tailored therapeutic interventions for each subtype of autism.
