يخفون داخل أجسادهم ما لا نستطيع أن نعرفه، قلة منهم من يجدون أناسا يعرفون ما يعانون منه، يمارسون حياتهم اليومية بشكل مختلف عن بقية الناس، فعلى الرغم من إصابة عدد قليل من الأشخاص حول العالم بالأمراض النادرة، إلا أن إجمالي عدد الأشخاص المصابين بها مجتمعين يعادل عدد سكان ثالث أكبر دولة في العالم.

300 مليون مصاب بالأمراض النادرة حول العالم، يحتفلون بيومهم العالمي كل عام آخر كل يوم من شهر فبراير منذ 13 عاماً، المصادف هذا العالم ليوم السبت الـ29 من فبراير 2020،، للتعريف بـ6000 نوع من الأمراض النادرة التي تم تحديدها في جميع أنحاء العالم.

وتعرف الأمراض النادرة بأنها كل مرض نادر قد يؤثر فقط على أقل من شخص واحد بين 2000 شخص، فيما تصيب الأمراض النادرة حاليا ما بين 3.5 % إلى 5.9 % من سكان العالم، وتصنف نحو 72 % من الأمراض النادرة بـ«الوراثية» في وقت تأتي غيرها نتيجة للعدوى (البكتيرية أو الفايروسية)، والحساسية، والأسباب البيئية، أو التنكسية والتكاثرية.

وتبدأ الإصابة بـ70 % من الأمراض النادرة الجينية في مرحلة الطفولة إلا أن بعض الأمراض الوراثية لا تظهر إلا في وقت متأخر، وتظهر الدراسات الطبية أن 30 % من المصابين يموتون قبل أن يحتفلوا بيوم ميلادهم الخامس، إلا أن بعض الأمراض النادرة لا يكتشفها المصابون بها إلا بعد 30 أو 40 سنة.

وفي وقت تعكف فيه مراكز البحوث الطبية على توضيح المشكلات المتعلقة بهذه الأمراض وأهمية تخصيص الأموال اللازمة لمعالجتها، وضرورة تقديم المساعدات اللازمة للمصابين بها، يعاني العديد من المصابين بالأمراض النادرة من تأخر الشخيص الملائم للمرض، وعدم كفاية المعلومات حول الأمراض النادرة، وصعوبة وجود العلاج الملائم والمناسب.

أبرزالأمراض النادرة

- التليف الكيسي

- متلازمة آنجلمان

- الهيموفيليا

- الفينيل كيتونوريا

- الضمور العضلي الدوشيني

- ارتفاع ضغط الدم الرئوي

- المتلازمة الكلوية

- انحلال البشرة الفقاعي

- كرون (التهاب الأمعاء الدقيقة)

- (التهاب المفاصل الفقارية الرئواني)